• FinRusMedia
• |
• Infopaketti
• |
• RuFi
• |
• Euroopan parlamentti selkokielellä
• |
• Keski-Suomi
• |
• MaMu-Media
• Projektimme:

№ 1 ( 27 ) 2017

Elämää harvinaisten sairauksien kanssa

Maailmassa on valitettavasti suuri määrä sairauksia. Jossain päin maailmaa sairaus on laajalle levinnyt ja toisaalla sitä tavataan harvoin. Tällaiset harvinaiset sairaudet ovat poikkeuksellisia. Suurin osa näistä sairauksista on perinnöllisiä.

Harvinaisia sairauksia sairastavat potilaat törmäävät useisiin haasteisiin kuten siihen, että tietoa sairaudesta ei ole saatavilla tarpeeksi. Haasteita voivat olla myös ammattitaitoisen hoidon antaminen, lääkintä ja hoito jatkossa. Useimmissa tapauksissa potilaat tarvitsevat psykologista ja sosiaalista tukea.

Harvinaisiin perinnöllisiin sairauksiin luetaan fenyyliketonuria, joka ilmenee virheellisen aineenvaihdunnan muotona (aminohappo fenyylialaniinin liiallinen kertyminen). Fenyylialaniinia päätyy elimistöön proteiinipitoisen ruuan mukana, jonka seurauksena hermostoon kertyy myrkyllisiä yhdisteitä, jotka voivat aiheuttaa kehitysvammaisuutta.

Taudin yleisyys vaihtelee eri maissa monikertaisesti. Venäjällä 10 000 syntynyttä lasta kohden syntyy yksi sairas lapsi. Turkissa luku on paljon suurempi, kun taas Afrikassa fenyyliketonuriaa ei juurikaan esiinny. Tyttöjen osuus sairastuneista on lähes kaksi kertaa poikia suurempi. Suomessa ja Japanissa fenyyliketonuriaa on vähän, mutta sitä kuitenkin esiintyy. Suomessa on kirjattu muutamia tautitapauksia.

Lapsi vaikuttaa ensimmäisinä elinpäivinään terveeltä. Taudin olemassaolon voi vahvistaa verikokeella, joka otetaan 4–5 päivän ikäiseltä lapselta. Fenyyliketonurian ensimmäiset oireet ilmenevät useimmiten 2–6 kuukauden iässä. Oireita ovat uneliaisuus, kiinnostuksen puute ympäristöön, mahdollinen ärtyneisyys, rauhattomuus ja oksentelu. Tyypillisiä oireita ovat liiallinen hikoilu, virtsan ja hien ummehtunut haju. Kuuden kuukauden iässä lapsessa ilmenee häiriöitä kasvussa. Lapsi ei pysty keskittämään katsettaan eri esineisiin, ei tunnista vanhempiaan eikä reagoi värikkäisiin leluihin.

Fenyyliketonuria on ainoa perinnöllinen sairaus, joka on mahdollista saada kontrolliin varhaisella diagnoosilla ja hoidolla. Jo ensimmäisten päivien aikana vähäproteiinisen erikoisruokavalion avulla sekä erityisten lääkeseosten ottamisella, joka sisältää välttämättömiä aminohappoja, voidaan ehkäistä keskushermoston vaurioita, turvata hyvä kliininen vaikutus ja normaali elinajanodote. Fenyylialaniinin tasoa veressä täytyy kontrolloida säännöllisesti, jottei se saavuta vaarallista kohonnutta tasoa, joka on 120–360 mmol/l. On noudatettava tarkkaa ruokavaliota, josta pitää karsia täysin liha, lihajalosteet, kala ja kanamuna, ja on rajoitettava maitotuotteiden, herneiden ja sienten käyttöä. Suositellaan käytettäväksi kasviksia, hedelmiä, mehuja ja vähäproteiinisia tuotteita (riisi, makaroni, tattari, jauhot jne.).

Ajan kuluessa voidaan ruokavaliota laajentaa. Tarvittaessa määrätään vitamiineja, kivennäisaineita, hivenaineita ja rautaa. Lisäksi otetaan aivotoimintaa edistäviä lääkkeitä eli nootropiineja. On tärkeä noudattaa erityisruokavaliota läpi elämän. Tämä on helpoin ja halvin hoitomuoto ja se auttaa lasta kasvamaan terveeksi. Fenyyliketonuriaa sairastavat lapset eivät kehity muita huonommin. Ne, joille on lapsena tehty diagnoosi, käyvät koulua, opiskelevat korkeakoulussa, perustavat perheen ja saavat terveitä lapsia. Hedelmällisessä iässä olevat naiset, jotka ovat lapsesta asti noudattaneet erikoisruokavaliota ja saaneet riittävää lääketieteellistä hoitoa, voivat saada tervettä jälkikasvua.

Fenyyliketonuriaa ei voi ennaltaehkäistä. On kuitenkin keinoja riskien ennakoimiseen ja tarvittavien toimenpiteiden tekemiseen ajoissa. Jos olet ”väärän” geenin kantaja tai sinulla on läheisiä sukulaisia, jotka sairastavat fenyyliketonuriaa, tulee kääntyä genetiikkaan erikoistuneen lääkärin puoleen. Hän voi auttaa selittämään, kuinka geeni siirtyy seuraaville sukupolville, suunnittelemaan raskautta ja valitsemaan oikean ruokavalion, joka ehkäisee lapsen kehityshäiriöitä. On erittäin tärkeää tutkia vastasyntyneiden verinäyte, jotta sairaus paljastuisi mahdollisimman aikaisessa vaiheessa, jolloin ei vielä ole tullut pysyviä vammoja aivoihin.

Jos perheenne kuitenkin joutuu kohtaamaan tämän sairauden, älkää masentuko. Teidän tai teidän lapsenne tulee noudattaa erikoisruokavaliota, jossa fenyylialaniinin määrä on vähäinen. On pidettävä kirjaa syödystä ruuasta ja lisätyistä aminohapoista. Laskelmien on oltava mahdollisimman tarkkoja. Sitä varten suositellaan erityisten mitta-astioiden, lusikoiden ja vaakojen käyttöä. Jotta voitaisiin valvoa fenyylialaniinin määrää syödystä ruuasta, tulee pitää erityistä ruokapäiväkirjaa tai käyttää erityistä tietokoneohjelmaa. Hoitavan lääkärin tai ravitsemusterapeutin kanssa tulee olla säännöllisesti yhteydessä. He neuvovat kuinka voi vaihdella ruoka-aineita vaarantamatta terveyttä ja valmistaa ruokaa monipuolisemmin käyttäen vähäproteiinisia tuotteita.

Voikaa hyvin! Huolehtikaa itsestänne ja läheisistänne!

Artikkelin on koonnut internet-lähteiden pohjalta Elizaveta Kharitonova.
Suomennos: Seliina Tiainen

Siirry ylös